Malattie rare, a Bergamo importante scoperta sul rischio di tumori

Importante scoperta da parte di From – Fondazione per la Ricerca dell’Ospedale di Bergamo, sul rischio di tumore in pazienti con malattie mieloproliferative, un gruppo di patologie del midollo osseo tra cui rientrano alcune forme di leucemia.

Lo studio multicentrico internazionale MPN-K, promosso da From – sotto la responsabilità scientifica del Professore Tiziano Barbui – e coordinato dalla UOC di Ematologia del Papa Giovanni XXIII – diretta dal professor Alessandro Rambaldi – ha indagato l’insorgenza di tumori in pazienti affetti da malattie mieloidi, quali la policitemia vera, la trombocitemia essenziale e la mielofibrosi.

Allo studio hanno partecipato 1.881 pazienti proveniente dai più importanti centri ematologici in Italia, Spagna, Germania, Inghilterra, Repubblica Ceca e Israele. Il disegno dello studio concepito dai ricercatori di From ha consentito di valutare l’influenza di alcuni farmaci utilizzati per la terapia di queste malattie (e di altri importanti fattori) sul rischio di tumore. I risultati sono stati pubblicati su tre riviste internazionali di alto impatto scientifico: Leukemia, Blood e American Journal of Hematology.

L’ultimo prodotto scientifico derivato da questo studio multicentrico internazionale riguarda un’importante scoperta: i pazienti che, durante il decorso delle malattie mieloproliferative di cui sopra, hanno avuto ictus, infarto o trombosi arteriosi periferiche, hanno un rischio elevato di sviluppare un tumore. Vi sono spiegazioni biologiche per questa associazione che sono state riprese dalla stessa rivista Blood, il più importante giornale ematologico internazionale, in un commentario dedicato esclusivamente alla pubblicazione di From. “Siamo orgogliosi di questo riconoscimento che premia, non solo i ricercatori e i biostatistici di From, ma anche tutte le persone che a diverso titolo lavorano presso la nostra Fondazione” ha detto il professor Tiziano Barbui. Le malattie mieloproliferative (MPN) sono ora al centro di un nuovo studio, lo “Studio MPN-DOACs” che raccoglie su scala mondiale i dati di sicurezza e di efficacia sull’utilizzo nella pratica clinica corrente dei nuovi anticoagulanti orali in queste malattie.

From coordina la gestione multicentrica di 22 centri partecipanti, italiani, europei, statunitensi e canadesi. Sono stati già inseriti oltre 250 casi, la più ampia casistica mai raccolta con questo setting nell’ambito di patologie rare come questa. From è impegnata da anni nella ricerca sulle malattie rare. Oltre che sulle malattie mieloproliferative, la fondazione per la ricerca dell’Ospedale di Bergamo ha attivi studi sulla sindrome di Angelman e sulla sindrome di Anderson-Fabry.

Malattia di Anderson-Fabry – From sta conducendo lo studio multicentrico nazionale “CORe FAB” che mira a stimare l’incidenza di mortalità e/o morbilità a 24 mesi dall’arruolamento in pazienti affetti da malattia di Anderson-Fabry, una rara malattia genetica ereditaria con accumulo di glicolipidi a livello multiorgano (sistema nervoso, cuore, sistema vascolare, reni). Hanno aderito sinora al progetto 14 Centri.

Sindrome di Angelman – su questa malattia From ha attivi due progetti che hanno il sostegno dell’Associazione Angelman. Il Registro Italiano Angelman (RISA), progetto innovativo che raccoglie i dati anagrafici e clinici dei malati con la Sindrome di Angelman, inseriti direttamente dai familiari. Il registro permette di conoscere la storia naturale dei pazienti e di mettere a disposizione set di pazienti per l’eventuale sperimentazione di nuovi farmaci. Ad oggi sono iscritti 89 pazienti. Il secondo progetto è la borsa di studio di una giovane ricercatrice, Claudia Milazzo, che sta studiando la sindrome all’Erasmus Medical Center di Rotterdam, uno dei centri di ricerca più all’avanguardia del mondo.

From, la Fondazione per la ricerca dell’Ospedale di Bergamo, nata nel 2008, sostiene l’attività di ricerca in tutti i settori dell’Ospedale e trasferisce i risultati degli studi nella pratica clinica, in modo da migliorare la qualità della cura e della salute. Oggi lavorano 44 professionisti che operano in sinergia e si occupano di tutte le fasi di realizzazione degli studi e del coordinamento delle attività̀ di ricerca.